Introduction
La pathologie (WP) est l’étude des maladies (WP).
Il peut s’agir de l’étude de leurs causes (étiologie) (WP) ou de leur mécanismes (physiopathologie) (WP).
La pathologie est un des champs scientifiques de la médecine occidentale (WP) et s’est développé depuis la fin du XVIIIème siècle.
Quatre grandes pédiodes peuvent être distingués dans l’essor de la médecine occidentale (WP):
La médecine grecque (WP), en particulier hippocratique (WP) a permis sa séparation du religieux (laïcisation).
L’époque moderne (17e et 18e siècle) (WP) (Descartes WP, La Mettrie WP) a permis le développement du mécanisme (WP) et la régression du vitalisme (WP.
Le 19e siècle a vu le développement de la méthode anatomo-clinique (WP) et de l’expérimentalisme (WP) (Lazzaro Spalanzani WP, Antoine Lavoisier WP, Claude Bernard WP).
Le 20e siècle est le siècle de la médecine moléculaire et de l’essor de la thérapeutique moderne.
La pathologie s’est développée à partir de l’essor de la méthode anatomo-clinique (WP) et la pratique à grande échelle des autopsies (WP) dans les hôpitaux publics. Elle fut lontemps morphologique, basée sur les anomalies de formes et de structures des organes (macroscopie), puis des tissus et des cellules (microscopie).
Depuis un cinquantaine d’années, la pathologie repose sur la biologie cellulaire et moléculaire. Par ailleurs, beaucoup de phénomènes pathologiques n’ont pas d’expression morphologiques et sont étudiés par la biochimie (anomalies métaboliques, troubles électrolytiques) ou des études physiologiques ou fonctionnelles.
I. La maladie
La définition de la maladie (WP) est difficile car ses limites avec un symptôme (WP), un signe (WP), une manifestation ou un syndrome (ensemble stéréotypé de signes) (WP) sont difficiles à délimiter.
Dans ce cours, nous considérerons qu’une maladie est un ensemble des phénomènes (WP) et d’évènements anormaux reliés entre eux par des chaînes de causalité et découlant d’une cause définie.
La maladie se manifeste au malade par des symptômes et au médecin par des signes cliniques, des signes radiologiques et des anomalies biologiques ou biochimiques.
Pour les maladies infectieuses et les maladies génétiques, cette définition est facile car il s’agit respectivement de l’ensemble des phénomènes causés par la pénétration d’un agent infectieux ou par la mutation d’un gène (maladie monogénique).
Pour les maladies de cause complexe (maladies complexes), comme l’hypertension artérielle, l’obésité, le diabète ou les maladies psychiatriques, cette définition est beaucoup plus difficile. Dans ce cas, la maladie est un ensemble de phénomènes stérétotypés due à l’interaction d’un profil génétique particulier avec un environnement particulier.
C. Les causes des maladies
L’étude des causes des maladies constitue l’étiologie (WP). Par extension et par abus de langage, le mot "Étiologie" désigne aussi la cause d’une maladie.
Il existe plusieurs milliers de causes de maladies. Elles peuvent être catégorisés en quelques catégories.
Il peut s’agir:
d’une anomalie chomosomique (WP)
de la mutation d’un gène codant pour une protéine (WP)
de l’action d’un agent pathogène (physique, chimique ou infectieux)
de l’interaction entre un profil génétique particulier et un environnement particulier (maladies complexes)
Il existe ainsi plus de 4000 maladies génétiques, plus de 300 maladies infectieuses, plus de 700 tumeurs, plusieurs centaines de maladies complexes.
Il s’agit cependant d’un ensemble fini et la quasi-totalité des maladies sont maintenant décrites sur le plan clinique ou phénotypique.
On note cependant l’émergence de quelques maladies nouvelles (maladies émergentes), comme le SIDA au début des années 1980 ou les nouvelles formes d’encéphalites spongiformes (maladie de la vache folle) dans les années 1990.
Si les causes des maladies infectieuses sont maintenant bien connues par la description progressive des agents infectieux depuis la moitié du 19e siècle, la cause de beaucoup de maladies restent encore inconnues.
Sur les 4000 maladies génétiques de transmission mendélienne (maladies monogéniques) connues, 1500 restent sans gène assignée.
La plupart des maladies complexes restent de cause inconnues. Ces maladies ont une importance primordiale en santé publique et sont à l’origine de la plupart des décès.
Les maladies génétiques sont des maladies causées par la survenue ou la transmission d’une anomalie chromosomique (maladie chromosomique) ou d’une mutation d’un gène (maladie monogénique ou maladie mendélienne) ou de plusieurs gènes (maladies oligogéniques).
C-2. Les agents pathogènes
Une maladie peut également être causée par l’intervention d’un agent pathogène. On désigne sous le terme d’agent pathogène tout facteur capable d’engendrer une lésion ou de déclencher un processus morbide.
Il existe des agents pathogènes exogènes et endogènes.
les agents pathogènes exogènes sont physiques (traumatisme, chaleur, froid, rayonnement), chimiques (caustique, phlogistique, toxique), biologiques (germes, parasites, champignons, virus, complexes antigéniques),
les agents pathogènes endogènes sont trophiques (infarctus, hémorragie), dégénératifs, métaboliques (calcium , diabète), immunologiques.
C-3. Maladies complexes
Les maladies complexes (WP) sont des maladies dont l’étiologie est multifactorielle. Très fréquentes, elles forment d’une centaine de maladies encore mal connues malgré leur fréquence.
Les maladies complexes sont dus à l’interaction entre un profil génétique particulier et un environnement particulier.
Tableau: Principales maladies complexes
Obésité
Diabète
Hypertension artérielle
Athérome et athérosclérose
Asthme
Maladies dysimmunitaires ou autoimmunes
Maladies neurodégénératives (maladie d’Alzheimer, maladie de Parkinson, sclérose latérale amyotrophique)
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