Classification

I. Defects in metabolism of amino acids

 Phenylalanine
 Tyrosine metabolism defects

• Tyrosinemia type I
• Tyrosinemia type II
• Transient tyrosinemia of the newborn
• Hawkinsinuria
• Albinism
• Alcaptonuria

 Sulfur-containing amino acids metabolism defects

• Methionine
• Homocystinemia (Homocystinuria)
  • Homocystinemia type I
  • Homocystinemia type II
  • Homocystinemia type III

• Hypermethioninemia
• Cystathioninemia
• Cysteine/Cystine
• Cystinuria
• Cystinosis
• Sulfite oxidase deficiency
• beta-mercaptolate-cysteine disulfiduria
• taurinuria

 Tryptophane

• Hartnup disease
• Serotonin deficiency
• Tryptophanemia
• Kynureninuria
• Kynureninase defects - Hydroxykynureninuria
• Pyridoxine-responsive xanthurenic aciduria
• Organic acidemias
  • Indicanuria - tryptophane malapsorption
  • Hydincuria
  • Indolylacroylglycynuria
  • Glutaric aciduria type 1

 Valine, Leucine, Isoleucine and related organic acidemias
 Glycine
 Serine
 Threonine
 Proline - Hydroxyproline
 Glutamic acid
 Urea cycle (hyperammonemia) (Arginine, Citrulline, Ornithine)

• déficit en ornithine transcarbamylase
• déficit en carbamyl phophate synthétase
• ornitinémie
• citrullinémie
• acidurie argininosuccinique
• cystinosis
• homocystinuria (déficit en cystathionine beta-synthase)

 Histidine
 Beta-amino acids
 Lysine
 Acide aspartique

• Aspartylglucosaminurie

II. inherited disorders of lipid metabolism

A. Anomalies de l'oxydation des acides gras

B. Anomalies des acides gras à trés longues chaines (Maladies péroxysomales)
 - a. Groupe 1. Réduction du nombre ou absence de lysosomes. Déficis enzymatiques multiples
 -- Maladie de Zellweger
 -- Adrénoleucodystrophie néonatale
 -- Maladie de Refsum infantile
 -- Acidémie hyperpipécolique
 - b. Groupe 2. Peroxysomes normaux. Déficit enzymatique unique.
 -- Adrénoleucodystrophie lié à l'X
 -- Acatalasémie
 -- Hyperoxalurie de type I
 -- 3-oxoacyl-CoA thiolase deficiency (syndrome de pseudo-Zellweger)
 -- Déficit en acyl-CoA oxidase
 -- déficit en enzyme bi-fonctionnel
 -- déficit en dihydroxy-acetone-phosphate acetyl-transférase
 - c. Groupe 3. Peroxysomes présents mais structure anormale. Déficits enzymatiques multiples.
 -- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
 -- Syndrome de Zellweger-like

C. Lipid lysosoemal storage diseases

 gangliosidosis type I (GM1)
 gangliosidosis type II (GM2)

• type I (maladie de Tay-Sachs)
• type II (maladie de Sandhoff)
• sphingomyeline-cholesterol lipidosis (Niemann-Pick disease) (MIM.257200)
  • Niemann-Pick type A disease (MIM.257200)
  • Niemann-Pick type B disease (MIM.257200)
  • Niemann-Pick type C disease (MIM.257220)
    • Niemann-Pick type C1 disease (MIM.257220)
    • Niemann-Pick type C2 disease - deficiency of HE1 (human epididymis-1) (MIM.601015)

• lipidose glycosylcéramide (maladie de Gaucher)
• glycosphingolipidose (maladie de Fabry)
• déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase (maladie de Schindler)
• leucodystrophie métachromatique (lipidose sulphatide)
• déficit multiple en sulfatase
• maladie de Krabbe
• Maladie de Batten
• déficit en céramidase (Maladie de Farber ou lipogranulomatose de Farber)
• maladie de Wolman (Déficit en lipase acide lysosomale)
• surcharge en esters de cholestérol
• fucosidosis

D. Anomalies du métabolisme et du transport des lipoprotéines

 1. hypercholestérolémie familiale
 - hétérozygote
 - homozygote
 2. Déficit familial en Apo B-100
 3. Hyperlipidémie combinée familiale
 4. Hyperapobetalipoprotéinémie familiale
 5. Elévation du Lp(a)
 6. Dysbétalipoprotéinémie familiale
 7. Sitostérolémie (Phytostérolémie)
 8. Hypertriglycéridémie familiale (FHTG)
 9. Hyperchylomicronémies
 - Déficit en lipoprotéine lipas (LPL)
 - Déficit en apoC-II (co-facteur du LPL)
 - Hyperlipoprotéinémie familiale de type 5
 10. Déficits en HDL
 - déficit familial en HDL (High Density Lipoprotein) (maladie de Tangier)
 - Déficit en lécithine-cholestérol acyltransférase (LCAT)
 11. Abetalipoprotéinémie et hypobetalipoprotéinémie
 12. Xanthomatose cérébro-tendineuse
 13. Autres anomalies lipidiques
 - Hépatostéatose familiale
 - Lipodystrophie totale congénitale

III. Defects in metabolism of carbohydrates

Intestinal defects of carbohydrate metabolism Defetcs in intermediary carbohydrate metabolism
 Defetcs without lactic acidosis or abnormal glycogen storage
 - Anomalies du métabolisme du galactose
 - Anomalies du métabolisme du fructose
 Anomalies du métabolisme intermédiaire des glucides avec acidose lactique
 Maladie du stockage du glycogène (Glycogénoses)
 GSD O
 GSD Ia
 GSD Ib
 GSD Ic
 GSD IIa et IIb
 GSD III
 GSD IV - Amylopectinosis
 GSD V
 GSD VI
 GSD VII
 GSD VIII
 GSD IX a,b,c
 GSD X
 GSD IX

F. Déficit en Xylulose déshydrogénase G. Déficit en alpha-mannosidase acide (Mannosidose)
 déficit en alpha-fucosidase acide (Fucosidose) H. Maladie de Lafora

IV. Anomalies du métabolisme des mucopolysaccharides (Mucopolysaccharidosis ou glycprotéinoses)

A. Maladie de Hurler (Mucopolysaccharidosis IH) B. Maladie de Scheie (Mucopolysaccharidosis IS) C. Maladie de Hurler-Scheie (Mucopolysaccharidosis IH-IS) D. Maladie de Hunter (Mucopolysaccharidosis II)
 type A
 type B E. Maladie de Sanfilippo (Mucopolysaccharidosis III) (types A, B, C, D) F. Maladie de Morquio (Mucopolysaccharidosis IV) (types A, B) G. Kératane et Héparane sulfaturie (Mucopolysaccharidosis VIII) H. Maladie de Maroteaux-Lamy (Mucopolysaccharidosis VI) (mild and severe type) I. Beta-glucuronidase deficiency (Mucopolysaccharidosis VI, Sly's syndrome) V. Anomalies du métabolisme des mucolipides (Mucolipidosis)
 Mucoplipidosis type I (ML-1) ou lipomucopolysaccharidose ou sialidose de type 2 infantile
 Mucoplipidosis type II (ML-2) (Leroy I-cell syndrome)
 Mucoplipidosis type III (ML-3) (Pseudo-Hurler polydystrophy syndrome)
 Mucoplipidosis type IV (ML-4)

VI. Anomalies of purines and pyrimidines metabolism

 Gout
 Lesh-Nyhan disease
 Hypouricémie
 Xanthinurie
 Déficit en adénosine déaminase
 Déficit en nucléoside phosphorylase
 Déficit en adénine phosphoribosyltransférase
 Acidurie orotique

VII. Anomalies du métabolisme des porphyrines (heme metabolism) (Porphyrias) Hepatic porphyrias
 porphyrie aigue intermittente
 porphyrie cutanée tardive Erythropoietic porphyrias
 protoporphyrie érythropoiétique

VIII. Anomalies du métabolisme des métaux
 cuivre
 -Maladie de Wilson
 fer
 - Hémochromatose constitutionnelle

IX. Anomalies of oxidative phosphorylation (OXPHOS)
 Defects in structural OXPHOS genes
 Faulty intergenomic communication
 OXPHOS assembly, homeostasis and import defects
 Mitochondrial cytopathy

IX. Anomalies vitaminiques

X. Anomalies des folates

 déficit en 5,10-@Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) (omim)

References

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