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- Dr Luc Laurier OLIGNY
- Pathologiste pédiatrique
- CHU Sainte-Justine
- Université de Montréal
- luc_oligny@ssss.gouv.qc.ca
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- Un homme est daltonien (récessif, lié au X)
- Fréquence dans la population: 1%
- Quelle est la probabilité que sa fille soit daltonienne?
- 1% des chromosomes X de la population ont l’allèle daltonien (q=1%)
- Fréquence des femmes HTZ = 2pq = 2%
- P(mère donne allèle taré à sa fille) = 0,5 x 2% = 1%
- P(père donne X taré à sa fille) = 100%
- P(Fille atteinte) = 100% x 1% = 1%
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- Attendez le cours sur la mitose
- prévu pour la semaine prochaine
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- Réduction du nombre de chromosomes de 23 paires (diploïde ou 2n) à 2
ensembles haploïdes (n)
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- Élément clé pour la formation de gonocytes
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- Échanges de chromatides (i.e., enjambements)
- chaque chromosome des gonocytes
contient des segments de chacun des parents de l'individu
fabriquant ces gonocytes
- mélange de l'hérédité, permettant l'évolution et la sélection naturelle
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- Réduction de moitié le nombre des chromosomes:
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- Formation de cellules germinales
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- Prophase I (4 stades):
- Leptotène
- Zygotène
- Pachytène
- Diplotène
- Le Zip à Didier
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- Leptotène
- Leptos: mince
- Tainia: ruban
- Chromosomes longs et minces, composés de 2 chromatides
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- Zygotène
- Chromosomes apparaissent double
- appariement (gène à gène) des
chromosomes homologues
- protéine du complexe synaptonémal
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- Pachytène - 1
- Pachy: gras
- Condensation des chromatides
- Chaque paire de chromosomes forme une tétrade ( = bivalent) composée de 4 chromatides
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- Pachytène - 2
- Échange entre les chromatides homologues (non-soeurs): «crossing-over»
- «nouveaux» chromosomes contiennent des segments de chacun des
grands-parents
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- Diplotène - 1
- Dissolution du complexe synaptonémal
- Séparation des chromatides, sauf aux points d'enjambement (chiasmas)
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- Diplotène
- Dissolution du complexe synaptonémal
- Séparation des chromatides, sauf aux points d'enjambement (chiasmas)
- Chez la femme, la méiose s'arrête à ce stade (période foetale); la
méiose I ne continue que s'il y a ovulation (12 à 50 ans plus tard)
- Risque d'anomalies chromosomiques numériques augmenté si > 35 ans
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- Prométaphase \ métaphase-I
- Condensation des chromosomes continue
- Les tétrades se déplacent vers l'équateur de la cellule
- Formation des fuseaux (origine
aux centrioles)
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- Anaphase I
- Traction par les fuseaux attachés aux centromères, vers un pôle ou
l'autre
- Séparation des bivalents
- Séparation de chaque paire de
chromosomes: cellules haploïdes, avec chromosomes à 2 chromatides
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- Télophase I
- Télos: fin, terminé
- Séparation des 2 cellules filles, et formation d'une enveloppe
nucléaire autour de chaque noyau
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- Interphase I
- Période très courte
- Absence de synthèse d'ADN (contrairement à l'interphase de la mitose)
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- La Division II (ou Méiose II) a pour but de séparer les 2 chromatides
soeurs
- Chez la femme, elle n’est enclenchée que si l’ovocyte est fécondé
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- À ce stade, les cellules sont haploïdes mais chaque chromosome contient
2 chromatides
- Ces chromatides soeurs ne sont pas identiques, étant donné qu'elles ont
subi des enjambements
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- Prophase II: sans grand intérêt
- Métaphase II:
- Les chromosomes s'orientent sur la plaque équatoriale
- Les fuseaux se fixent aux centromères et aux centrioles
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- Anaphase II
- Rupture des centromères
- Migration des chromatides soeurs aux pôles opposés de la cellule
(traction des chromosomes par les fuseaux)
- Télophase II
- Constriction de la cellule, formant 2 cellules filles haploïdes
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- Les gènes sont liés entre eux s'ils sont sur le même chromosome
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- Lors de la méiose, il y a au moins deux enjambements par paire de
chromosomes (un par bras, sauf pour les acrocentriques)
- Les chromosomes les plus longs subissent jusqu'à 8 enjambements, les
plus courts 1
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- Tous ces enjambements ont pour résultat de brasser l’information génique
chromosomique provenant du père et de la mère du fabriquant de gamètes
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- Tous ces enjambements ont pour résultat de mélanger l’information
génique chromosomique provenant du père et de la mère du fabriquant de
gamètes
- Ce mélange ajoute a la diversité génétique (chromosomique) des gamètes
que procure la méiose même sans réarrangements (223 )
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- Les endroits où se produisent ces enjambements sont relativement
aléatoires* au sein d'une paire chromosomique, i.e., la séparation peut
s'effectuer n'importe où sur toute la longueur du chromosome
- * Pas tout à fait vrai
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- Plus la distance séparant 2 gènes est grande, et plus grande est la
probabilité qu’il y ait un enjambement entre ces 2 gènes
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- Plus la distance séparant 2 gènes est grande, et plus grande est la
probabilité qu’il y ait plusieurs enjambements entre ces 2 gènes
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- On peut calculer la distance séparant 2 gènes par la fréquence de
recombinaison entre ces 2 gènes:
- 1 centimorgan (cm) est la
distance entre 2 gènes dont la fréquence de recombinaison est de 1%
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- Certains gènes sont tellement proches les uns des autres que la
probabilité d’enjambement entre eux est presque nulle. Ils sont donc transmis ensemble (i.e.,
liés)
- Ces gènes ne ségrégent donc pas de façon indépendante (transmission
non-mendélienne)
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- Hôpital Sainte-Justine
- Département de pathologie
- Tél. 514-345-4649
- Fax: 514-345-4819
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