1	Hérédité non-mendelienne MMD 1022 - Module 2 Correction exercices Dr Luc Laurier OLIGNY Pathologiste pédiatrique CHU Sainte-Justine Université de Montréal luc_oligny@ssss.gouv.qc.ca
2	Docteur Luc Laurier OLIGNY Hôpital Sainte-Justine Département de Pathologie Tél.: 514-345-4649 Fax: 514-345-4819
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5	HÉRÉDITÉ DOMINANTE: RÉSUMÉ - 1 Le caractère est présent à toutes les générations, sans en sauter une. Chaque individu atteint a un parent atteint Les individus normaux ne transmettent pas le caractère à leurs enfants
6	HÉRÉDITÉ DOMINANTE: RÉSUMÉ - 2 Le caractère est présent à toutes les générations, sans en sauter une. Chaque individu atteint a un parent atteint Les individus normaux ne transmettent pas le caractère à leurs enfants Le caractère est transmis par une personne atteinte à environ la moitié de ses enfants Hommes et femmes ont la même probabilité d’être atteints si l’allèle normal est situé sur un autosome (hérédité dominante autosomique)
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8	Hérédité génique mendélienne - 4c Si cet allèle récessif «a» a une fréquence de 1% dans la population, de combien de fois Albert augmente-t-il le risque d’avoir des enfants HMZ pour cet allèle en épousant sa cousine?
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12	Post-test Famille Bouchard 1. Hérédité récessive liée au X 2. Hérédités dominante, liées au Y et récessive autosomique impossibles 3 et 4. P (1^er enfant de III-1 atteint) = P (III-1) porteuse = ½ x P (1^er enfant garçon) = ½ x P (1^er enfant reçoive gène taré) = ½ =1/8
13	Post-test Famille Bouchard 5. Phénotypes possibles des enfants de II-2: Garçon atteint = ¼ Garçon normal = ¼ Fille normale = ½ non-porteuse = ¼ porteuse = ¼
14	Post - test Famille Côté 6. Anomalie dominante autosomique: Ne saute pas de générations Transmission d’un père (III-3) à son fils (IV-6) 7. P ( III-7 transmette l’anomalie) +/- = 0 III-7 ne porte pas le gène taré
15	Post - test Famille Lafrance 8 et 9. Transmission récessive autosomique - consanguinité - saute des générations
16	Post - test Famille Lafrance 10. P ( Renée ( IV- 4 ) porteuse) = 2/3 parents de Renée porteurs, Renée pigmentée x P (1er enfant atteint si parents porteurs)= ¼ donc P ( 1^er enfant de Renée et d’un Htz Aa soit albinos ) = 2/12 = 1/6
17	Post - test Famille Lafrance 11. Soit une nouvelle maladie transmise par un allèle anormal «b»: P ( III-3 et IV-5 aient «b» en commun) = P ( b provienne du père de III-3) = 1/2 x P (II-7 porteuse du même allèle b) = 1/2 x P ( si II-7 porteuse, III-8 ait hérité b) = 1/2 x P (si III-8 porteur, IV-5 ait hérité b) = 1/2 donc, P (III-3 et IV-5 tous deux porteurs) = 1/16
18	Post - test Famille Hébert 12 et 13: transmission récessive liée au X seuls les hommes atteints femmes porteuses (maladie saute des générations) environ 50% des hommes atteints environ 50% des femmes porteuses
19	Post - test Famille Hébert 14 et 15. P (1er enfant de III-4 atteint) = P (III-4 porteuse) = 1/2 x P (1er enfant garçon) = 1/2 x P (1er enfant reçoive l’allèle taré) = 1/2 donc, P (1er enfant de III-4 atteint) = 1/8
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21	PROBLÈME A - 1 Monsieur Cadorette et la rétinite pigmentaire Transmission récessive liée au X seuls hommes atteints (environ 50%) femmes normales, mais environ 50% porteuses
22	PROBLÈME A - 2 Monsieur Cadorette et la rétinite pigmentaire Transmission liée au X: M. Cadorette a reçu le Y de son père et le X normal de sa mère. ses enfants ne risquent pas d’être atteints
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24	PROBLÈME B Famille Denis et mucoviscidose Transmission autosomique récessive: Saute des générations Consanguinité Génération V : environ 25% atteints P(prochain enfant atteint) = ¼
25	Exercice - 1 GÉNOTYPES DES PARENTS ?
26	Exercice - 1 Un des parents est AA, l’autre est BO. On ne peut pas être plus précis.
27	Exercice - 2 Codominance
28	Exercice – 3 Polyallélie Plusieurs allèles dans la population au niveau d’un même gène (i.e., au niveau d’un même locus) Un individu ne peut porter que deux de ces allèles
29	Exercice - 4 a Nombre de génotypes possibles pour un gène qui a N allèles: nombre de génotypes = N (N+1) / 2
30	Exercice - 4 b Nombre de génotypes possibles pour un gène qui a N allèles: nombre de génotypes = N (N+1) / 2 donc pour un gène à 2 allèles, 2 (2+1) / 2 = 3 génotypes différents sont possibles
31	Exercice - 4 c Nombre de génotypes possibles pour un gène qui a N allèles: nombre de génotypes = N (N+1) / 2 donc pour un gène à 2 allèles, 2 (2+1) / 2 = 3 génotypes différents sont possibles gène à 3 allèles: 3 x 4 / 2 = 6 génotypes
32	Exercice - 5 AB : 50% AC : 50% Génotypes ¹ parents
33	Exercice - 6 a
34	Exercice - 6 b Trois allèles: 6 (3x4/2) génotypes (types d’individus) 21 (6x7/2) couples possibles
35	Exercice - 6 c Les différents types de couples possibles sont déterminés en élaborant un tableau de façon méthodique (cf. page 2.12)
36	Exercice - 8 Génotype pour un gène à 4 allèles: N = 4 donc 4 x 5 / 2 = 10 génotypes
37	Exercice - 9 Nombre de génotypes: génotypes = allèles (allèles + 1) / 2 nombre de couples: couples = génotypes (génotypes + 1) / 2 MÉMORISEZ CES DEUX FORMULES
38	Exercice - 10 HÉMOGLOBINOPATHIES ET ÉLECTROPHORÈSE: HbA HbS HbC AA SS CC AS AC SC
39	Exercice 12 - 1 Trois pièces lancées simultanément: Nombre de permutations possibles: 2³= 8
40	Exercice 12 - 2 Trois pièces lancées simultanément: FFF 3 faces FFP FPF PFF 2 faces / 1 pile PPF PFP FPP 2 piles / 1 face PPP 3 piles
41	Exercice 12 - 3 Trois pièces lancées simultanément: FFF 3 faces 1 / 8 FFP FPF PFF 2 faces / 1 pile 3 / 8 PPF PFP FPP 2 piles / 1 face 3 / 8 PPP 3 piles 1 / 8
42	Exercice 12 - 4 Quatre pièces: 2⁴= 16 possibilités 4F 1 / 16 3F / 1P 4 / 16 2F / 2P 6 / 16 1F / 3P 4 / 16 4P 1 / 16
43	Exercice 13 Ségrégation des gènes Polygènes Vs Polyallèles: - Les allèles des polygènes s’associent généralement de façon indépendante dans les allèles - Les allèles d’une même série allélique se séparent obligatoirement
44	14: Jumeaux monozygotiques - 1 Génétique Vs Environnement: Les jumeaux Mz sont généralement élevés ensemble: mêmes conditions sociales, même nourriture, mêmes contacts infectieux, etc.
45	14: Jumeaux monozygotiques - 2 Génétique Vs Environnement: Les jumeaux Mz sont généralement élevés ensemble: mêmes conditions sociales, même nourriture, mêmes contacts infectieux, etc. Pouvoir discriminatoire supérieur lorsqu’ils sont élevés séparément, dans des milieux très différents (e.g., adoption)
46	15 Fissure labiale (bec-de-lièvre) - 1 Lien de parenté Risque avec individu atteint relatif 1^er degré 40 2^ème degré 7 3^ème degré 3
47	15 Fissure labiale (bec-de-lièvre) - 2 Lien de parenté Risque % des allèles avec individu atteint relatif en commun 1^er degré 40 50 % 2^ème degré 7 25 % 3^ème degré 3 12.5 %
48	15 Fissure labiale (bec-de-lièvre) - 3 Lien de parenté Risque % des allèles avec individu atteint relatif en commun 1^er degré 40 50 % 2^ème degré 7 25 % 3^ème degré 3 12.5 % Transmission multifactorielle et polygénique
49	16 Types d’hérédité Fibrose kystique Poids corporel Spina bifida Pneumonie Hémoglobine SC Dystrophie musculaire de Duchenne Aniridie
50	18 Hardy - Weinberg Fréquence de 2 allèles dans une population en équilibre: p + q = 1 p² +2pq + q² = 1
51	18 et 19 Albinisme Fréquence de l’albinisme = 1 / 10000 q2 = 1 / 1000 donc q = 1 / 100 donc p = 99 / 100 Htz = 2pq = 2 x 1/100 x 99/100 = 2/100
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57	Spermatogenèse
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